DNA-onderzoek

Als de aandoening/kenmerken die je kind heeft misschien worden veroorzaakt door een DNA-afwijking, dan wordt DNA-onderzoek ingezet om deze DNA-afwijking op te sporen.

Voor het DNA-onderzoek wordt bij je kind bloed geprikt. Hiervoor hoeft je kind niet nuchter te zijn. Uit dit bloed wordt het DNA gehaald. Meestal is ook het bloed van de biologische ouders nodig, om zo het DNA te kunnen vergelijken tussen ouders en kind.

Klik op onderstaande afbeelding om deze te vergroten.

Ter voorbereiding op het gesprek met de arts is er een aantal vragen die je kunt gebruiken. Bekijk hier deze vragen. 

Soorten DNA-onderzoek

Er zijn verschillende soorten DNA-onderzoek. Welk DNA-onderzoek de arts voorstelt, hangt af van de aandoening/kenmerken die je kind heeft. De mogelijkheden zijn:

• SNP array-onderzoek: onderzoek naar de hoeveelheid DNA. Er kunnen kleine stukjes DNA weg zijn of dubbel en dat kan problemen geven.
• Genpakket: onderzoek van een bepaald aantal genen waarvan bekend is dat ze de kenmerken kunnen veroorzaken die uw kind heeft.
• WES (whole exome sequencing): onderzoek waarbij alle genen worden onderzocht. Klik hier voor video's met uitleg over WES-onderzoek.
• WGS (whole genome sequencing): onderzoek waarbij alle genen en het DNA dat tussen de genen zit, worden onderzocht.

Op onderstaande afbeelding zijn de verschillen tussen genpakket, WES en WGS afgebeeld. 

Uitslagen DNA-onderzoek

Hieronder staan de verschillende uitslagen die mogelijk zijn na een diagnostisch DNA-onderzoek:

Oorzaak gevonden: Er wordt een DNA-afwijking gevonden die (waarschijnlijk) de oorzaak is van de kenmerken van je kind. Er kan dan meer worden gezegd over de erfelijkheid. Soms kan een voorspelling worden gedaan over hoe het verder met je kind zal gaan en of er een behandeling mogelijk is. Lees meer...

Lees ook het ervaringsverhaal van Jacomien en Sarah

Geen oorzaak gevonden: Er wordt geen DNA-afwijking gevonden die de oorzaak is van de kenmerken van je kind. Dit kan twee redenen hebben:

1. Er is geen DNA-afwijking.
2. Er is wel een DNA-afwijking maar deze kan nog niet aangetoond worden met de huidige kennis en onderzoeken. De arts bespreekt of er mogelijkheden zijn voor verder onderzoek. 

Lees meer...

Lees ook het ervaringsverhaal van Femke

Onduidelijke uitslag: Er wordt een DNA-verandering gevonden, maar het is niet duidelijk wat dit betekent. Het kan ook niets betekenen. Soms helpt het om andere familieleden te onderzoeken. Je beslist zelf of je familieleden vraagt om hieraan mee te werken. Lees meer...

In onderstaande afbeelding zie je hoe groot de kans gemiddeld is op verschillende uitslagen. Het kan zijn dat in jouw situatie de kansen anders liggen. Vraag het aan je arts/klinisch geneticus.

Nevenbevindingen

Het kan ook zo zijn dat er uit een onderzoek een nevenbevinding komt. Dit betekent dat er een DNA-afwijking gevonden wordt die niet de oorzaak is van de kenmerken van je kind, maar wel een rol speelt bij een andere erfelijke aandoening. De kans op een nevenbevinding is klein. Bij een genpakket is deze kans het kleinst. De arts zal een aantal voorbeelden van nevenbevindingen geven. Wil je bepaalde nevenbevindingen wel/niet horen, bespreek dit dan met je arts. Lees meer...

In onderstaande afbeelding zie je hoe groot de kans is op een nevenbevinding. Bij gemiddeld 1 op de 100 mensen wordt er een nevenbevinding gevonden.

Lees hier het informatieblad over DNA-onderzoek voor ouders van patiënten in het Nederlands, Engels, Arabisch of Turks.