>>Diagnostische centra

Poliklinieken

Er zijn in Nederland een aantal poliklinieken waar men gespecialiseerd is in het zoeken naar een diagnose (zie hieronder). Weet dat je altijd recht hebt op een 'second opinion' en ook dat dit niet vreemd is om te vragen aan je arts. Je kunt je eigen (kinder)arts ook vragen om mee te denken welk diagnostisch centrum voor jullie situatie het beste is. 
Daarnaast zijn er in Nederland acht klinisch genetische centra waar u terecht kunt met vragen of de aandoening van uw kind erfelijk is en over eventuele overerfbaarheid. 

Diagnostische centra

Er zijn in Nederland een aantal poliklinieken waar men gespecialiseerd is in het zoeken naar een diagnose. Klik op de links om te kijken welk centrum voor u van toepassing zou kunnen zijn. Voor een aantal centra is een verwijzing door een medisch specialist nodig, voor andere centra mag ook de huisarts u verwijzen.

  • Het Centrum voor Ontwikkelingsachterstand in het WKZ (UMC Utrecht) biedt zo snel mogelijk de juiste diagnostiek en zorg. Ouders en kind worden vanaf dag één begeleid door een coördinerend verpleegkundige, er is een gezamenlijk spreekuur met de benodigde medisch specialisten en kan zo nodig er direct DNA-diagnostiek worden ingezet. Het centrum voor ontwikkelingsachterstand werkt nauw samen met het Sylvia Tóth centrum in het UMC Utrecht.
  • In het Radboudumc te Nijmegen is er een expertisecentrum voor zeldzame een aangeboren ontwikkelingsstoornissen. Onderdeel hiervan is de Koala Poli voor kinderen met een ernstige, onbegrepen ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking. 
  • In het Erasmus MC te Rotterdam zijn er multidisciplinaire poliklinieken voor verschillende erfelijke syndromen met ontwikkelingsstoornissen. Daarnaast zijn er multidisciplinaire poliklinieken gericht op het vinden van een diagnose bij zeldzame aandoeningen: polikliek Neurogenetica en polikliniek Bijzonder. Zie voor meer (verwijs-)informatie de website van ENCORE (het expertisecentrum voor Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen, Rotterdam, Erasmus MC) of mail encore@erasmusmc.nl.
  • GEO; Groningen Expertcentrum Ontwikkelingsachterstand in het UMCG. Het team van de GEO-polikliniek zoekt naar de oorzaak van de ontwikkelingsachterstand en probeert een diagnose te stellen. Meer informatie, ook voor verwijzers
  • Diagnostisch centrum Voedingsproblemen (DCV) in het AMC met Youtube film (met verwijzing huisarts of specialist).
  • Behandelcentrum SeysCentra is gespecialiseerd in de behandeling van voedselweigering en onzindelijkheid (bij kinderen met of zonder verstandelijke beperking). 
  • In het AMC is er een polikliniek speciaal voor die kinderen bij wie veel onderzoek is gedaan, maar toch geen diagnose gesteld kon worden. Dit spreekuur heet de DiNO poli: Diagnose Nog Onbekend. Binnen dit spreekuur worden kinderen gezien bij wie ondanks uitgebreid genetisch onderzoek (voor verwijzende artsen: inclusief whole exome sequencing) geen oorzaak kon worden gevonden voor hun aangeboren aandoening.
  • In het Maastricht UMC+ te Maastricht is een expertisecentrum voor zeldzame syndromen en ontwikkelingsstoornissen (waaronder het Rett Expertisecentrum, het Kabuki Expertisecentrum). Ook is er een ontwikkelingsspreekuur voor kinderen met een ontwikkelingsvertraging waarvan het niet duidelijk is of de etiologie vooral op neurologisch vlak of vooral op genetisch vlak ligt. Het EAA-neuro-genetica spreekuur is een diagnostiekpoli voor kinderen met complexere vragen, waar de basisdiagnostiek geen diagnose heeft opgeleverd. Daarnaast is er het spreekuur voor kinderen met erfelijke en aangeboren aandoeningen. Voor deze spreekuren is een verwijzing nodig van huisarts of specialist. Deze kan gestuurd worden naar de polikliniek kindergeneeskunde.

 

Klinisch genetische centra

Om erachter te komen of jouw kind een genetische ziekte heeft en/of dit gevolgen heeft voor eventuele volgende kinderen kun je terecht in één van de acht klinisch genetische centra. Op de website van de Nederlandse Vereniging voor Humane Genetica (NVHG) staan deze opgesomd. Voor bezoek aan een klinisch geneticus heeft u een verwijsbrief van uw kinderarts of huisarts nodig.

Kinderarts erfelijke en aangeboren aandoeningen

Eén van de specialismen binnen de kindergeneeskunde is de kinderarts Erfelijke en Aangeboren aandoeningen (EAA). Deze houdt zich bezig met diagnostiek en follow-up van kinderen met complexe problematiek als gevolg van een ontwikkelingsachterstand, neonatale problematiek en genetische aandoeningen. De kinderarts EAA werkt met andere gespecialiseerde artsen en zorgverleners, zowel binnen als buiten het ziekenhuis. In Nederland is de kinderarts EAA werkzaam in 3 UMC's (Maastricht, Rotterdam, Amsterdam) en in diverse algemene ziekenhuizen (waaronder Breda, Dordrecht, Delft, Veldhoven). Het is verstandig om kinderen met een zeldzame genetische aandoening eenmaal per 1-2 jaar óók door een kinderarts EAA te laten beoordelen. Voor meer informatie over de kinderarts EAA kunt u kijken op www.erfelijke-en-aangeboren.nl.

Nu op Twitter

RT @SWAN_UK: We have over 20,000 #genes in our bodies and there are currently more than 1,000 #genetic tests that exist. https://t.co/VykIm…

RT @@erfocentrum: Kinderen en ouders delen hun ervaring met hun zeldzame ziekte in onze films goo.gl/M64rFN. Ze vielen in de smaak…