>>Diagnostische centra

Diagnostische centra

Er zijn in Nederland een aantal poliklinieken waar men gespecialiseerd is in het zoeken naar een diagnose. Steeds meer ziekenhuizen in Nederland hebben speciale poliklinieken voor kinderen en volwassenen met onbegrepen klachten of ontwikkelingsachterstand. Sommige van deze poliklinieken zijn al opgezet, andere zijn nog in ontwikkeling. Platform ZON heeft een duidelijke visie over de organisatie en werkwijze van deze poliklinieken. Wij vinden goede communicatie en een gestructureerde organisatie van zorg zeer belangrijk. Ouders moeten worden ‘ontzorgd’ in de coördinatie en organisatie van de zorg voor hun kind.

Platform ZON werkt daarom samen met het netwerk "diagnoseonbekend" (website in oprichting). In dit netwerk zijn verschillende diagnostische centra in Nederland met elkaar verenigd en werken zij samen. Op die manier hoeft de patiënt niet voor een second opinion naar een ander centrum te reizen, maar delen de specialisten van verschillende centra hun kennis met elkaar.

Je kunt je eigen huisarts/(kinder)arts vragen om een verwijzing naar één van de diagnostische centra.

  • Het Centrum voor Ontwikkelingsachterstand in het WKZ (UMC Utrecht) biedt zo snel mogelijk de juiste diagnostiek en zorg. Ouders en kind worden vanaf dag één begeleid door een coördinerend verpleegkundige, er is een gezamenlijk spreekuur met de benodigde medisch specialisten en kan zo nodig er direct DNA-diagnostiek worden ingezet. Het centrum voor ontwikkelingsachterstand werkt nauw samen met het Sylvia Tóth centrum in het UMC Utrecht.
  • In het Radboudumc te Nijmegen is er een expertisecentrum voor zeldzame een aangeboren ontwikkelingsstoornissen. Onderdeel hiervan is de Koala Poli voor kinderen met een ernstige, onbegrepen ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking. 
  • Het specialisme erfelijke en aangeboren aandoeningen in het Erasmus MC te Rotterdam is gespecialiseerd in diagnostiek, behandeling en medische zorg voor kinderen met ingewikkelde en zeldzame aandoeningen of meervoudige beperkingen.
  • De GEO-polikliniek in het UMC Groningen is gericht op onderzoek naar de oorzaak van ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking en probeert een diagnose te stellen. Kinderen en volwassenen met een ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking (met of zonder bijkomende gedragsproblemen, aangeboren afwijkingen, dysmorfieën) bij wie de oorzaak (nog) niet gevonden is, kunnen worden verwezen​ naar de GEO-polikliniek.
  • In het AMC is er een polikliniek speciaal voor die kinderen bij wie veel onderzoek is gedaan, maar toch geen diagnose gesteld kon worden. Dit spreekuur heet de DiNO poli: Diagnose Nog Onbekend. Binnen dit spreekuur worden kinderen gezien bij wie ondanks uitgebreid genetisch onderzoek (voor verwijzende artsen: inclusief whole exome sequencing) geen oorzaak kon worden gevonden voor hun aangeboren aandoening.
  • KiECON (Kinder Expertisecentrum Oost-Nederland) is een diagnostisch centrum voor kinderen met complexe meervoudige ontwikkelingsproblemen. KiECON maakt snel passende hulp mogelijk. Ouders en kinderen doorlopen het totale diagnostiekproces binnen een streeftijd van drie tot zes maanden na aanmelding en ontvangen aansluitend een advies voor het vervolg. Aansluitend aan de diagnostiek zorgt KiECON ervoor dat het kind naar de juiste organisatie wordt verwezen voor verdere behandeling en/of begeleiding.
  • Binnen de Kindergeneeskunde en Kinderneurologie in het St Antonius ziekenhuis nemen diagnostiek, behandeling en begeleiding van kinderen met een ontwikkelings-achterstand een belangrijke plaats in. Wij hebben spreekuren voor ontwikkelingsachterstand- en ontwikkelingsproblemen in Utrecht, Nieuwegein en Woerden. Kinderen met (het vermoeden van) problemen in de motore ontwikkeling en/of een verstandelijke beperking van alle leeftijden kunnen naar deze spreekuren verwezen worden.
  • In het Maastricht UMC+ te Maastricht is een expertisecentrum voor zeldzame syndromen en ontwikkelingsstoornissen (waaronder het Rett Expertisecentrum, het Kabuki Expertisecentrum). Ook is er een ontwikkelingsspreekuur voor kinderen met een ontwikkelingsvertraging waarvan het niet duidelijk is of de etiologie vooral op neurologisch vlak of vooral op genetisch vlak ligt. Het EAA-neuro-genetica spreekuur is een diagnostiekpoli voor kinderen met complexere vragen, waar de basisdiagnostiek geen diagnose heeft opgeleverd. Daarnaast is er het spreekuur voor kinderen met erfelijke en aangeboren aandoeningen. Voor deze spreekuren is een verwijzing nodig van huisarts of specialist. Deze kan gestuurd worden naar de polikliniek kindergeneeskunde.

Centra met specifieke aandachtsgebieden

Klinisch genetische centra

Om erachter te komen of jouw kind een genetische ziekte heeft en/of dit gevolgen heeft voor eventuele volgende kinderen kun je terecht in één van de acht klinisch genetische centra. Voor bezoek aan een klinisch geneticus heeft u een verwijsbrief van uw kinderarts of huisarts nodig.

Kinderarts erfelijke en aangeboren aandoeningen

Eén van de specialismen binnen de kindergeneeskunde is de kinderarts Erfelijke en Aangeboren aandoeningen (EAA). Deze houdt zich bezig met diagnostiek en follow-up van kinderen met complexe problematiek als gevolg van een ontwikkelingsachterstand, neonatale problematiek en genetische aandoeningen. De kinderarts EAA werkt met andere gespecialiseerde artsen en zorgverleners, zowel binnen als buiten het ziekenhuis. In Nederland is de kinderarts EAA werkzaam in 3 UMC's (Maastricht, Rotterdam, Amsterdam) en in diverse algemene ziekenhuizen (waaronder Breda, Dordrecht, Delft, Veldhoven). Het is verstandig om kinderen met een zeldzame genetische aandoening eenmaal per 1-2 jaar óók door een kinderarts EAA te laten beoordelen. Voor meer informatie over de kinderarts EAA kunt u kijken op www.erfelijke-en-aangeboren.nl.