Diagnostiek

Voor veel ouders is een diagnose belangrijk. Het niet hebben van een diagnose leidt vaak tot (veel) onbegrip in de omgeving (vrienden en familie) en bij (zorg)professionals. Het niet hebben van een diagnose leidt er zelfs vaak toe dat ouders niet de hulp(middelen) krijgen die zo hard nodig hebben. Daarom pleiten wij voor de erkenning van deze groep ZON-kinderen. 

De NVK heeft een werkboek gemaakt voor kinderen met een ernstige meervoudige beperking” van de sectie erfelijke en aangeboren aandoeningen (EAA) van de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde (NVK).

Als zorgprofessional kunt u globaal drie dingen doen voor de (ouders van) deze kinderen:  

1. Erkenning van de problematiek! Sta naast de ouders en denk mee.
2. Bekijk of verwijzing naar een collega zinvol is of overleg met die collega. Op onze pagina met diagnostische centra kunt u speciale centra vinden die wellicht voor uw patiënt van meerwaarde kunnen zijn. Een kinderarts Erfelijke en Aangeboren afwijkingen heeft vaak ook de juiste 'meedenk-expertise'. Denk ook een klinisch geneticus, een arts metabole aandoeningen, een nefroloog of bijvoorbeeld een endocrinoloog. Durf ook te verwijzen met de werkdiagnose 'zeldzaam' in de differentiaal diagnose. 
3. Start begeleiding. Een diagnose is niet noodzakelijk voor het starten van de juiste stut en steun in een familie! Voor het verkrijgen van hulp(middelen) kunnen ouders zeer veel baat hebben bij een document waarin (diverse) deeldiagnoses of overkoepelende diagnose worden genoemd, zoals: een ontwikkelingsachterstand/mentale retardatie, epilepsie(syndroom), hypermobilteit en bepaalde dysmorfologie.