Links

Op deze pagina vindt u enkele links naar bronnen voor meer informatie, over bijvoorbeeld genetica en andere patiëntenorganisaties. 

Zusterorganisatie 

In het Verenigd Koninkrijk bestaat sinds 2011 het succesvolle SWAN UK. SWAN staat voor 'syndromes without a name'. Wij werken nauw met hen samen en zijn een groot voorbeeld voor ons. 

Patiëntenorganisaties

Er bestaan in Nederland veel patiëntenorganisaties, ook voor zeldzame aandoeningen.

• Op Zicht op Zeldzaam staan (bijna) alle patiëntenorganisaties voor zeldzame aandoeningen in Nederland. Op deze site
  kun je zoeken op aandoening en op de naam van de organisatie. 
• Als er wel een genetische diagnose is maar deze is zeldzaam kun je terecht bij ZeldSamen. Zeldsamen biedt informatie, contact en herkenning voor ouders na de diagnose van een zeldzaam genetisch syndroom. Zij bieden ouders, familieleden en ook de kinderen en volwassenen met een zeldzame genetische aandoening handvatten  om hun weg in het leven verder vorm te geven. 
• Een voorbeeld van een grote patiëntenorganisatie is Spierziekten Nederland. Zij geven informatie en zorgen voor lotgenotencontact in geval van een spierziekte. Er is een overlap met Platform ZON, er zijn namelijk veel spierziekten waarbij helaas ook geen diagnose gesteld kan worden. 
• Er zijn veel stofwisselingsziekten bekend, hiervoor kun je terecht bij de VKS (Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten). Maar er zijn er ook nog veel stofwisselingsziekten niet bekend, het blijft dan bij een verdenking op. 
• Op de website van de BOSK kun je veel informatie vinden over het leven met een handicap. 
• Ervaringskenniscentrum (Sch)ouders is een overkoepelende stichting die fungeert als platform voor ouders van zorgkinderen (kinderen met een lichamelijke handicap, verstandelijke handicap, chronische ziekte en/of ontwikkelingsstoornis.

Informatieve sites

• Op de website van Uniek Erfelijk vind je informatie voor ouders met een kind met een zeldzame afwijking in een chromosoom of gen. Heeft jouw kind deze aandoening? Wil je meer weten over zijn/haar aandoening en wat je kunt verwachten? Wil je lezen over de ervaringen van andere ouders? Dan staan hier folders en andere informatie over zeer zeldzame syndromen. Op de pagina chromosoomafwijkingen staan per chromosoom de folders genoemd waarover nu informatie beschikbaar is in het Nederlands. 

• Op de website www.kinderneurologie.eu van de kinderneuroloog Jolanda Schieving staat zeer veel informatie over kinderneurologische aandoeningen, maar ook informatie over bepaalde symptomen, zoals ontwikkelingsachterstand en obstipatie. 

Online tools voor diagnostiek

De DiagnoseWijzer is een online dossier over je kind dat je zelf aanmaakt, invult en bijhoudt. Dit overzicht kan je meenemen naar het consult met de arts. Op deze manier krijg je samen met je arts een helder overzicht van alle symptomen, onderzoeken, bezoeken aan zorgverleners en medicatie van de afgelopen periode. Op deze manier kun je een actieve bijdrage leveren bij de zoektocht naar de oorzaak van de symptomen. Soms kan dit bijdragen aan het vinden van de juiste diagnose en het eerder starten van een geschikte behandeling. Het voordeel van een online dossier is dat het goed toegankelijkheid is, je het overal bij je hebt, het gedeeld kan worden met diverse zorgverleners en het snel toegankelijk is in geval van een noodsituatie.

FindZebra: In Denemarken heeft men een zoekmachine ontwikkeld welke op basis van ingevoerde symptomen suggesties geeft over wat de diagnose zou kunnen zijn. Zij vermelden nadrukkelijk dat deze tool bedoeld is voor medici, maar wellicht kun je je eigen arts een mooie tip geven!

Phenomizer: Hoe omschrijf je een afwijking in het gelaat? En wat betekent dit? Met deze tool zijn kenmerken van een patiënt in te voeren en vervolgens wordt een rij aandoeningen weergegeven als mogelijke diagnose. 

Treatable ID: Een andere online tool is ontwikkelt om stofwisselingsziekten te herkennen o.b.v. symptomen 

Rare Connect

Rare Connect is een online community om wereldwijd in contact te komen met professionals en patiënten die lijden aan een (ongediagnosticeerde) aandoening. Er zijn verschillende communities, een van deze is 'undiagnosed diseases'. Er is hier informatie te vinden, video's en veel ervaringsverhalen. Daarnaast zijn er discussies te starten en te lezen.