Manager van je kind

Sarah’s jongste zoon Jesse werd gezond geboren, maar bleek al gauw achter te lopen in zijn ontwikkeling. Hij had weinig kracht in zijn armen en benen, ging niet goed bewegen en het duurde lang voordat hij voor het eerst lachte. Sarah: ‘Toen bleek dat hij ook niet kon blijven zitten, zijn we bij de kinderfysiotherapeut terecht gekomen. Daar werd vastgesteld dat hij hypermobiel was. Verder viel op dat hij soms verlammingsverschijnselen had aan zijn armen, die daarna weer vanzelf overgingen. Later werd duidelijk dat Jesse ook niet ging praten en niet zindelijk werd.’ 

Ontwikkelingsachterstand

De kinderpsycholoog, naar wie Jesse verwezen was, stelde vast dat hij een ontwikkelingsachterstand had. Jesse, toen net twee jaar, kon terecht bij de dagbehandeling in een organisatie voor kinderen met een ontwikkelingsachterstand. Sarah: ‘Daar zijn behandelplannen opgesteld en verschillende onderzoeken gedaan. Toch kon niemand ontdekken wat de oorzaak van de zijn achterstand was.‘
Sarah had een sterke behoefte aan meer duidelijkheid over de oorzaak: ‘We zijn toen nog een keer naar de kinderarts gegaan. Daarna hebben we meer specialisten gezien en zijn er nog meer onderzoeken gedaan, waar niets uit kwam. We kregen uiteindelijk een verwijzing naar een klinisch geneticus. Jesse was intussen vijf jaar.' 

WES-onderzoek

De klinisch geneticus stelde allerlei vragen over de voorgeschiedenis en de familie. Zij heeft naar Jesse gekeken en foto’s van ons gemaakt. Daarna vertelde ze dat we in aanmerking kwamen voor een WES-onderzoek, wat toen net nieuw was. We begrepen dat de kans op een uitslag best klein is. En dat we door het onderzoek ook te weten zouden kunnen komen of wij als ouders drager zijn van een ziekte. Er zou ook een uitslag kunnen komen die los stond van Jesse’s klachten: nevenbevindingen. Wij hebben besloten dat we alles wilden weten.’

Spontane mutatie 

‘Omdat we begrepen hadden dat de kans dat ze iets vonden klein was, hadden we niet teveel verwachtingen. Toen er na een half jaar een uitslag was, waren we eigenlijk best verbaasd dat er wel iets uit kwam! Jesse bleek een afwijking (mutatie) van het TBR1 gen te hebben. Die was spontaan ontstaan, hij bleek het niet van ons te hebben geërfd. Ik herinner mij nog dat de klinisch geneticus zei: “Ik heb goed nieuws want we hebben een uitslag”. Dit was heel dubbel. Het was inderdaad goed nieuws, omdat er eindelijk een verklaring was voor alle problemen. Maar het was ook pijnlijk, want je realiseert je dat het iets blijvends is.’ 
Sarah wilde echt alles weten over de aandoening van haar zoon: ‘De klinisch geneticus heeft onderzoeksresultaten voor ons opgezocht in internationale databases. Er was van vijf kinderen in de wereld iets opgeschreven over de verschijnselen die bij deze mutatie horen. Zo kwamen we wat meer te weten.’

Deur dicht

‘Twee jaar later ben ik op eigen initiatief terug gegaan naar de klinisch geneticus, om te horen hoe het stond met het onderzoek naar deze genafwijking. Maar het is zo zeldzaam, dat er geen geld is voor onderzoek. Daarom is er weinig over bekend. De genafwijking heeft ook nog geen naam. Omdat WES steeds vaker toegepast gaat worden is wel de verwachting dat deze genafwijking vaker gevonden wordt.
Wat ik moeilijk vond, is dat na de uitslag opeens de deur dicht ging. De klinisch geneticus had een diagnose gesteld, punt. Daarmee kwam wel een einde aan jarenlange onzekerheid, maar voor ons als ouders begon het toen pas. Ik miste houvast, informatie over hoe verder; over welke zorg voor Jesse het beste zou zijn. Maar ook hoe ik andere ouders kon vinden met dezelfde ervaringen. Ik had behoefte aan een platform, waar je herkenning en adviezen vindt en vragen kan stellen. De wereld van de zorg is complex. Je bent opeens manager van de zorg voor je eigen kind. Het zou goed zijn als er een zorgcoördinator is die je op weg helpt in de complexe wereld van de zorg. Iemand die een brug vormt tussen artsen, zorgaanbieders, behandelaars, financiële mogelijkheden én ons gezin begeleidt. Iemand die je helpt door de bomen het bos te zien. Dat gun ik alle ouders in deze situatie echt.’

Lotgenoten

‘Inmiddels heb ik contact met drie ouders in Nederland die een kind hebben met dezelfde mutatie als Jesse. Wij hebben elkaar gevonden via een oproep op een platform en via de Facebookpagina ‘Zeldzame chromosoomafwijkingen’. Ik lees graag ervaringen van andere ouders. Herkenning vinden helpt mij bij de verwerking. Eén moeder met haar dochter heb ik ook ontmoet. Het was erg fijn om elkaar te spreken en ervaringen uit te wisselen. In Amerika heb ik ook een jongen van 20 jaar gezien met dezelfde genafwijking. Hij heeft veel last van epilepsie en dat heeft Jesse weer niet. Er zijn gelijkenissen, maar dus ook verschillen. Aangezien er geen onderzoek wordt gedaan weet je niet welke verschijnselen wel of niet bij deze genafwijking horen.'

Sarah vertelt dat het nu goed gaat met Jesse. 'Hij heeft zijn draai gevonden. Op negenjarige leeftijd is hij van de dagbehandeling naar het speciaal onderwijs gegaan. Hij functioneert nu op het niveau van een drie, vierjarige. Naast zijn ontwikkelingsachterstand heeft Jesse autisme en een flinke spraak/taalstoornis. Het gat tussen zijn kalenderleeftijd en werkelijke leeftijd neemt toe. Hij kan soms echt een boefje zijn, is lief, vrolijk en heeft veel humor.' 

^{Sarah en Jesse}