Waarom is een diagnose belangrijk?

Niet alle ouders vinden het ontdekken van een diagnose belangrijk, maar er is een grote groep voor wie het wel van groot belang is. Weten wat je kind mankeert kan een eind maken aan een vaak langdurige zoektocht. Er kan troost in gevonden worden en soms zelfs ook een stuk rust. Zonder diagnose kan het leven behoorlijk geïsoleerd zijn. Daarnaast is de toekomst onbekend. Vragen als 'kan mijn kind ooit lopen?', 'hoe zorg ik dat mijn kind aankomt?', 'naar welke school kan hij/zij gaan?', 'wat is de levensverwachting?' kunnen tot flink wat zorgen leiden. 
Zonder diagnose is het moeilijk om de omgeving uit te leggen wat het probleem is met je kind. Dit gaat om de directe omgeving (vrienden, familie), maar ook om het loket bij de gemeente of een indicatiekantoor. 
Een andere bijkomende onzekerheid is de onduidelijkheid over wat het betekent voor eventuele volgende kinderen. Zullen zij ook ziek worden? 

De volgende video illustreert ook duidelijk het belang van een diagnose! 

Hoe vaak ontbreekt een diagnose?

In Nederland heeft 1-2% van de kinderen en volwassenen een ernstige ontwikkelingsachterstand, die meestal het resultaat is van een zeldzame erfelijke aandoening. De helft van hen krijgt geen diagnose ondanks het uitvoeren van uitgebreide tests. Met het gebruik van nieuwe genetische technieken  krijgt ongeveer een derde van hen wel een diagnose. Dit betekent nog altijd dat er per jaar 700 nieuwe kinderen worden geboren met een ernstige ontwikkelingsachterstand waarvoor geen diagnose wordt gevonden!