Diagnose zoeken

Hoe kan het nu dat er bij zoveel kinderen geen diagnose wordt gevonden? Dit heeft meerdere redenen.

• Er zijn veel zeldzame ziekten, er zijn er momenteel zo'n 7000 bekend. Het duurt vaak jaren voordat een diagnose wordt gesteld. Dit komt onder meer doordat een 'beeld' -de combinatie van de klachten- niet wordt herkend door de zorgverlener. Het gaat immers om een zeldzame aandoening.
• Wanneer een kind wordt doorverwezen volgt er in het ziekenhuis vaak een enorme testbatterij; er wordt bloedonderzoek gedaan, röntgenfoto's worden genomen en vaak nog veel meer. Toch leidt dit niet altijd tot een diagnose, soms worden er wel afwijkingen gevonden in het bloed en op de foto's maar kan men niet achterhalen waar dit precies bij past. Het 'beeld' kan niet kloppend worden gemaakt. 
• Er bestaan nog veel ziekten die nog niet zijn beschreven. Er worden ook steeds nieuwe genetische afwijkingen ontdekt. Soms weet men niet eens of een afwijking op een gen wel leidt tot problemen. 
• Er is veel gemeenschappelijke problematiek. Veel kinderen hebben problemen die op elkaar lijken, zoals ontwikkelingsachterstand, voedingsproblemen en epilepsie. Dit maakt het nog moeilijker om de puzzel op te lossen.

Bekijk

SWAN UK heeft een video ontwikkeld om uit te leggen wat het is om een ongediagnosticeerde aandoening te hebben. Die kunt via YouTube bekijken.