>>Hoe vaak ontbreekt een diagnose?

Hoe vaak ontbreekt een diagnose?

In Nederland heeft 1-2% van de kinderen en volwassenen een ernstige ontwikkelingsachterstand, die meestal het resultaat is van een zeldzame erfelijke aandoening. De helft van hen krijgt geen diagnose ondanks het uitvoeren van uitgebreide tests. Met het gebruik van nieuwe genetische technieken (WES/NGS) krijgt ongeveer een derde van hen wel een diagnose. Dit betekent nog altijd dat er per jaar 700 nieuwe kinderen worden geboren met een ernstige ontwikkelingsachterstand waarvoor geen diagnose wordt gevonden!  

Eenzaam

Nu op Twitter

RT @SWAN_UK: We have over 20,000 #genes in our bodies and there are currently more than 1,000 #genetic tests that exist. https://t.co/VykIm…

RT @@erfocentrum: Kinderen en ouders delen hun ervaring met hun zeldzame ziekte in onze films goo.gl/M64rFN. Ze vielen in de smaak…